【卫生方案】忠县民生基因免费检测项目试点工作方案

民生基因免费检测项目（试点）工作方案为进一步提高我县出生人口素质，降低出生缺陷，更好地找出儿童致病、致残、致死的重要原因，积极探索建立统筹城乡的健康扶贫机制，实现国家精准扶贫、精准脱贫战略，经研究，决下面是小编为大家整理的【卫生方案】忠县民生基因免费检测项目试点工作方案,供大家参考。

民生基因免费检测项目

（试点）工作方案

为进一步提高我县出生人口素质，降低出生缺陷，更好地找出儿童致病、致残、致死的重要原因，积极探索建立统筹城乡的健康扶贫机制，实现国家精准扶贫、精准脱贫战略，经研究，决定与深圳华大临床检验中心有限公司合作开展民生基因检测项目（试点）工作，并作为我县2017至2019年度重点民生实事开展。为了切实做好这一民生实事，特制定本方案。

一、项目内容

（一）基因无创产前检测。

（二）新生儿代谢性疾病检测服务包：

1. 新生儿代谢性疾病筛查；

2. 新生儿耳聋基因缺陷检测；

3. 建立新生儿DNA档案。

二、实施时间

2017年1月1日至2019年12月31日。

三、适用目标疾病及检测目的

基因无创产前检测：在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）。

新生儿代谢性疾病筛查项目：包括氨基酸代谢异常21种，有机酸代谢异常13种和脂肪酸代谢异常15种，尽早发现新生儿代谢异常，及时诊断并干预治疗，从而有效降低我县代谢异常疾病的发生。

新生儿耳聋基因缺陷检测项目：即GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA缺陷引起耳聋，采取飞行时间质谱检测技术，尽早发现新生儿听力异常，及时诊断并干预治疗，从而有效降低我县聋病发生机率。

建立新生儿DNA档案项目：通过基因检测对受检对象的生物性检材进行基因组分型，留取个体等位基因部分数据，以备用于银行、保险、交通行业、人身安全、人身担保、遗产继承、失踪、急救医学等目的而建立新生儿DNA档案。

四、适检人群

基因无创产前检测目标人群为常住忠县的重庆户籍孕妇。新生儿代谢性疾病检测服务包目标人群为在忠县助产机构出生或常驻城乡居民分娩的3—31天新生儿。

五、服务机构及其职责

（一）基因无创产前检测：由深圳华大临床检验中心有限公司采用高通量基因测序技术进行检测。深圳华大临床检验中心有限公司负责在重庆市委托一家具备资质的医院进行诊断并出具诊断报告。县级定点服务机构由县人民医院、县中医院、县妇幼保健院承担。

（二）新生儿代谢性疾病检测服务包：深圳华大临床检验中心有限公司检测并出具报告，忠县各助产机构采集标本并咨询随访服务。

（三）深圳华大临床检验中心有限公司保障高质量准时完成所有产品的样本检测，负责委托具有资质医疗机构出具诊断报告并承担相应费用。同时，提供科技平台、技术平台、教育平台进行全方位的支撑保障。集中优势教学资源，积极培养相关专业人才，打造人才高地，负责做好专业人员相关业务知识培训（如：妇产科医生、检验科技师等）。

（四）深圳华大临床检验中心有限公司针对忠县实情和已产生的基因数据和表型数据采用统计分析乃至大数据分析的手段，进行深入的科学研究, 寻求更大的科学发现，进一步促使科学成果转化，造福民生。

六、经费核算管理

基因无创产前检测650元/人，新生儿代谢性疾病筛查150元/人，耳聋基因缺陷检测100元/人，新生儿DNA档案250元/人。项目所需经费由县财政全额承担，在县卫生计生委设立专账管理，每半年进行一次经费结算。为了推进项目工作积极开展，县卫生计生委与深圳华大临床检验中心有限公司协商，适当提取部分项目经费作为忠县定点服务机构采集标本医疗耗材、宣传等费用补贴。

七、组织管理

（一）成立忠县民生基因检测项目工作领导小组。县政府分管领导任组长，县政府办公室联系负责人、县财政局局长、县卫生计生委主任为副组长，财政、民政、扶贫办、卫生计生、审计等部门为成员单位。

（二）成立忠县民生基因检测项目办公室。县卫生计生委成立忠县民生基因检测项目办公室，制定项目实施技术方案，负责项目组织实施与管理等日常工作，将项目执行情况纳入对医疗机构目标考核，定期向领导小组汇报项目进展情况。

八、工作要求

（一）强化项目宣传。县卫生计生委要统筹做好民生基因项目的宣传工作，以电视、报刊、手机报等新媒体多形式开展宣传；要统一制作、发放宣传资料，宣传项目的目的、意义、目标人群、工作流程；各卫生计生单位要以宣传栏、发放宣传资料、接受群众咨询等方式做好宣传工作。各乡镇（街道）要通过会议、广播、宣传栏、卫生计生赶场活动等形式，大力开展民生基因检测项目的宣传。通过宣传，提升群众的知晓率和参与率。

（二）强化服务能力。县卫生计生委要加强与华大临床检验中心有限公司的沟通协调，制定科学合理的技术实施方案，加强业务技术和项目管理能力培训，确保项目质量。要合理制定工作流程，简化工作程序，切实方便群众，把这一民生实事办好办实。

（三）强化信息管理。要加强工作环节中的资料、信息管理工作，不得泄露参加检测人员个人信息和隐私。

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